Bulgarian Cardiology 26(2): 5-20, doi: 10.3897/bgcardio.26.e53407
Диагностичен алгоритъм при транстиретинова амилоидоза с кардиомиопатия
expand article infoМариана Господинова, Елена Кинова§, Яна Симова|, Йото Йотов, Марина Гарчева#, Галина Кирова¤, Камелия Генова«, Албена Тодорова»˄, Стайко Сарафов˅, Ивайло Търнев¦˅, Мария Токмаковаˀˁ, Васил Велчев
‡ Клиника по кардиология, МИ-МВР, София, България§ Клиника по кардиология, УМБАЛ Царица Йоанна-ИСУЛ, София, България| Клиника по кардиология, Аджибадем Сити Клиник Сърдечно-съдов център Университетска болница, София, България¶ Втора клиника по кардиология - неинвазивна, УМБАЛ Св. Марина, Медицински Университет, Проф. д-р П. Стоянов, Варна, България# Клиника по нуклеарна медицина, Аджибадем-Сити Клиник Младост, София, България¤ Клиника по образна диагностика, Аджибадем Сити Клиник Токуда, София, България« Клиника по образна диагностика, УМБАЛСМ Пирогов, София, България» Катедра медицинска химия и биохимия, медицински университет, София, България˄ Генетична Медико-Диагностична Лаборатория Геника, София, България˅ Клиника по неврология, УМБАЛ Александровска, МУ, София, България¦ Департамент по когнитивни науки и психология, НБУ, София, Българияˀ МУ - Пловдив, Пловдив, Българияˁ Клиника по кардиология, УМБАЛ "Св. Георги", Пловдив, България₵ Клиника по кардиология, УМБАЛ Св Анна, София, България
Open Access
Резюме

Транстиретиновата сърдечна амилоидоза е рестриктивна кардиомиопатия (ATTR-КМП), резултат от извънклетъчно натрупване на неразтворими транстиретинови амилоидни фибрили в миокарда, има прогресиращ ход и е възможен летален изход в рамките на 2-6 години от поставяне на диагнозата. Бива два вида – наследствена и див тип. Данни от последните години показват, че дивият тип АТТР-КМП е относително честа причина за сърдечна недостатъчност със запазена фракция на изтласкване, особено при по-възрастни мъже. В същото време в България, наследствената транстиретинова амилоидоза не е толкова рядка. Диагностицирни са пет различни патологични мутации. Най-разпространена е р.Glu89Gln, като по данни от юни 2019 г има установени 62 несвързани семейства с 117 пациенти и 72 носители. Диагнозата АТТР-КМП често се поставя със закъснение или се пропуска, а нейното ранно диагностициране е изключително важно, тъй като има одобрен медикамент (стабилизатор на транстиретина), който е по-ефикасен приложен в начален стадий на заболяването. Други медикаменти са в клинични изпитания. Диагностицирането на АТТР-КМП е процес, който изисква мултидисциплинарен подход с участието на подготвени специалисти, мултимодална образна диагностика, добре оборудвани хистопатологична и генетична лаборатории. Изграждането на експертни центрове на функционален принцип би могло да допринесе за по-ранното откриване, своевременното лечение и проследяването на пациентите с АТТР-КМП, което съответно да подобри тяхната прогноза.

Ключови думи
транстиретина амилоидоза, кардиомиопатия, диагноза, лечение
Diagnostic algorithm in transthyretin amyloidosis with cardiomyopathy
expand article infoMariana Gospodinova, Elena Kinova, Iana Simova, Yoto Yotov, Marina Garcheva, Galina Kirova, Kamelia Genova, Albena Todorova, Stayko Sarafov, Ivailo Tournev, Mariya Tokmakova, Vasil Velchev‡‡
ℓ Clinic of Cardiology, Medical Institute, Ministry of Interior, Sofia, Bulgaria₰ Clinic of Cardiology, UMHAT Tsaritsa Yoanna-ISUL, София, Bulgaria₱ Clinic of Cardiology, Acibadem City Clinic Cardiovascular Center University Hospital, Sofia, Bulgaria₳ Second Cardiology Clinic - noninvasive, UMHAT Sv. Marina, Medical University Prof Dr P. Stoyanov, Varna, Bulgaria₴ Clinic of Nuclear Medicine, Acibadem City Clinic Mladost, Sofia, Bulgaria₣ Clinic of Medical Imaging, Acibadem City Clinic Tokuda Hospital, Sofia, Bulgaria₮ Clinic of Medical Imaging, UMBALSM “N. I. Pirogov”, Sofia, Bulgaria₦ Department of Medical Chemistry and Biochemistry, Medical University, Sofia, Bulgaria₭ Genetic Medico-Diagnostic Laboratory “Genica”, Sofia, Bulgaria₲ Clinic of Neurology, University Hospital Alexandrovska, Medical University, Sofia, Bulgaria‽ Department of Cognitive Science and Psychology, New Bulgarian University, Sofia, Bulgaria₩ Medical University Plovdiv, Plovdiv, Bulgaria₸ UMHAT SVETI GEORGI, Plovdiv, Bulgaria‡‡ Clinic of Cardiology, University Hospital "St. Anna", Sofia, Bulgaria
Open Access
Abstract

Transthyretin cardiac amyloidosis is a restrictive cardiomyopathy ((ATTR-CM), caused by an extracellular deposition of insoluble amyloid fibrils in the myocardium. It is a life threatening disease with life expectancy of 2 to 6 years after diagnosis. There are two types – hereditary and wild type. Recent data reveal that the wild type ATTR-CM is a common cause of heart failure with preserved ejection fraction, especially in elderly men. Hereditary ATTR amyloidosis is not so rare in Bulgaria. Five different mutations have been diagnosed, the most common being p.Glu89Gln, identified in 62 unrelated families with 117 patients and 72 mutation carriers. ATTR-CM diagnosis is often delayed or even missed, however its early recognition has become very important as a new drug, which is a transthyretin stabilizer is now available and other drugs are under development. Updated knowledge about the clinical presentation, diagnostic algorithm, available and future therapeutic options for ATTR-CM are a prerequisite for an early identification, timely treatment and better prognosis of the affected patients. The diagnosis requires a multidisciplinary approach with the participation of experienced specialists, multimodality imaging, well equipped histopathological and genetic laboratories. Establishing centres of expertise could improve the management of the patients with ATTR-CM.

Keywords
transthyretin amyloidosis, cardiomyopathy, diagnosis, treatment