Транстиретиновата сърдечна амилоидоза е рестриктивна кардиомиопатия (ATTR-КМП), резултат от извънклетъчно натрупване на неразтворими транстиретинови амилоидни фибрили в миокарда, има прогресиращ ход и е възможен летален изход в рамките на 2-6 години от поставяне на диагнозата. Бива два вида – наследствена и див тип. Данни от последните години показват, че дивият тип АТТР-КМП е относително честа причина за сърдечна недостатъчност със запазена фракция на изтласкване, особено при по-възрастни мъже. В същото време в България, наследствената транстиретинова амилоидоза не е толкова рядка. Диагностицирни са пет различни патологични мутации. Най-разпространена е р.Glu89Gln, като по данни от юни 2019 г има установени 62 несвързани семейства с 117 пациенти и 72 носители. Диагнозата АТТР-КМП често се поставя със закъснение или се пропуска, а нейното ранно диагностициране е изключително важно, тъй като има одобрен медикамент (стабилизатор на транстиретина), който е по-ефикасен приложен в начален стадий на заболяването. Други медикаменти са в клинични изпитания. Диагностицирането на АТТР-КМП е процес, който изисква мултидисциплинарен подход с участието на подготвени специалисти, мултимодална образна диагностика, добре оборудвани хистопатологична и генетична лаборатории. Изграждането на експертни центрове на функционален принцип би могло да допринесе за по-ранното откриване, своевременното лечение и проследяването на пациентите с АТТР-КМП, което съответно да подобри тяхната прогноза.

Transthyretin cardiac amyloidosis is a restrictive cardiomyopathy ((ATTR-CM), caused by an extracellular deposition of insoluble amyloid fibrils in the myocardium. It is a life threatening disease with life expectancy of 2 to 6 years after diagnosis. There are two types – hereditary and wild type. Recent data reveal that the wild type ATTR-CM is a common cause of heart failure with preserved ejection fraction, especially in elderly men. Hereditary ATTR amyloidosis is not so rare in Bulgaria. Five different mutations have been diagnosed, the most common being p.Glu89Gln, identified in 62 unrelated families with 117 patients and 72 mutation carriers. ATTR-CM diagnosis is often delayed or even missed, however its early recognition has become very important as a new drug, which is a transthyretin stabilizer is now available and other drugs are under development. Updated knowledge about the clinical presentation, diagnostic algorithm, available and future therapeutic options for ATTR-CM are a prerequisite for an early identification, timely treatment and better prognosis of the affected patients. The diagnosis requires a multidisciplinary approach with the participation of experienced specialists, multimodality imaging, well equipped histopathological and genetic laboratories. Establishing centres of expertise could improve the management of the patients with ATTR-CM.