Bulgarian Cardiology 31(1): 102-108, doi: 10.3897/bgcardio.31.e149169

Рядък клиничен случай на алкохолна септална аблация и имплантация на кардиовертер-дефибрилатор при пациент с болест на Андерсон-Фабрис

М. Димова^‡, М. Господинова^§, К. Генова^|, Е. Paskalev^¶, В. Велчев^#

‡ Медицински университет, Варна, България§ УМБАЛ Св. Иван Рилски, София, България| УМБАЛСМ „Н.И. Пирогов“, София, България¶ Медицински университет, София, България# УМБАЛ „Света Анна“, София, България

Кореспондиращ автор: М. Димова ( mdimovabg@yahoo.fr )

Академичен редактор: Пламен Гацов

Това е статия отворен достъп разпространява под условията на Creative Commons Attribution License (CC BY 4.0), която позволява използване без ограничения, разпространение, и възпроизвеждане на всякакъв носител, при условие на оригиналния автор и източник са кредитирани.

Цитат: Димова М, Господинова М, Генова К, Paskalev Е, Велчев В (2025) Рядък клиничен случай на алкохолна септална аблация и имплантация на кардиовертер-дефибрилатор при пациент с болест на Андерсон-Фабрис. Българска Кардиология 31(1): 102-108. https://doi.org/10.3897/bgcardio.31.e149169

Резюме

Болестта на Андерсон-Фабри е рядко генетично заболяване на натрупването, предавано чрез Х-хромозомата с множество прояви от различни органи и системи. Дебюта на заболяването обикновено е в детска възраст като определящи за клиничния ход и прогноза са засягането на сърце, бъбреци и мозък. Сърдечното засягане се изразява в развитие на хипертрофична кардиомиопатия, проводни нарушения, по-рядка изява са клапните засягания. Сред пациентите с хипертрофична кардиомиопатия около 0,5-1% се дължат на болестта на Anderson-Fabry. Представяме клиничен случай на мъж, диагностициран с болест на Андерсон-Фабри по повод бърза прогресия на бъбречно заболяване, довело до краен стадий на бъбречна недостатъчност и наложило диализно лечение, мозъчно-съдови инциденти и хипертрофична кардиомиопатия. При пациента е успешно проведена бъбречна трансплантация, прилагано е системно ензимозаместващо лечение, но въпреки това сърдечното увреждане прогресира, наложило поставянето на имплантируем кардиовертер дефибрилатор (ICD) и извършване на алкохолна септална аблация на първи септален клон, поради висок подклапен градиент.

Ключови думи

болест на Андерсън-Фабри, хипертрофична кардиомиопатия, септална алкохолна аблация

А rare case of alcohol septal ablation and cardioverter-defibrillator implantation in patient with Anderson-Fabry disease

M. Dimova^¤, M. Gospodinova^«, K, Genova^», E. Paskalev^˄, V. Velchev^˅

¤ Medical University of Varna, Varna, Bulgaria« University Hospital Sveti Ivan Rilski, Sofia, Bulgaria» UMHATUM “N. I. Pirogov”, Sofia, Bulgaria˄ Medical University of Sofia, Sofia, Bulgaria˅ UMHAT Sv. Anna, Sofia, Bulgaria

Corresponding author: M. Dimova ( mdimovabg@yahoo.fr )

Academic editor: Plamen Gatzov

This is an open access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License (CC BY 4.0), which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original author and source are credited.

Citation: Dimova M, Gospodinova M, Genova K,, Paskalev E, Velchev V (2025) А rare case of alcohol septal ablation and cardioverter-defibrillator implantation in patient with Anderson-Fabry disease. Bulgarian Cardiology 31(1): 102-108. https://doi.org/10.3897/bgcardio.31.e149169

Abstract

Anderson-Fabry disease is a hereditary, X-linked disorder with multiorgan impairment. The debut of the disease is usually in childhood, the clinical course and the prognosis are determined by the degree of the heart, kidney and brain dysfunction. Cardiac involvement includes the development of hypertrophic cardiomyopathy, conduction disorders and less common - valvular disease. Among patients with hypertrophic cardiomyopathy, about 0.5-1% are due to Anderson-Fabry disease. We present a clinical case of a man diagnosed with Anderson-Fabry disease, the clinical suspicion of which was raised based on rapid progression of renal disease, lead to end-stage kidney failure, cerebrovascular disease, and hypertrophic cardiomyopathy. The patient underwent a successful kidney transplantation, and systemic treatment with enzyme replacement therapy, but despite this, the cardiac involvement progressed, necessitating the placement of an ICD and alcohol septal ablation of the first septal branch due to a severe subvalvular gradient.

Keywords

Anderson-Fabry disease, hypertrophic cardiomyopathy, septal alcohol ablation, ICD