Въведение: Хиперлипидемия е заболяване, което се характеризира с високи нива на липиди, включително общ холестерол, липопротеини с ниска плътност (LDL) и триглицериди в кръвта. Това състояние играе важна роля в патогенезата на сърдечно-съдовите заболявания, като атеросклероза, коронарна болест на сърцето и инсулт, които са водещите причини за смърт и инвалидност в световен мащаб. Рисковите фактори за хиперлипидемията включват сложно взаимодействие между факторите на околната среда, начина на живот и генетичните фактори. Сред тези генетични фактори генът на аполипопротеин Е (APOE) отдавна е идентифициран като един от основните детерминанти на липидния метаболизъм. Целта на това проучване е да се анализира влиянието на полиморфизмите на гена APOE върху риска от хиперлипидемия и отговора на терапията със статин, като се използва биоинформатичен подход, предоставящ информация за персонализирано лечение за понижаване на липидите. Материал и методи: В това проучване е използван биоинформатичен подход за анализ на генетични и клинични данни, налични в няколко бази данни, включително PharmGKB, Ensembl и GTEx Portal. Резултати: Полиморфизмите на гена APOE играят важна роля в определянето на риска от хиперлипидемия и ефективността на терапията със статини. Генетични вариации като rs7412, rs429358, rs449647 и rs71352238 влияят върху липидния метаболизъм и отговора на пациентите към различни видове статини, включително аторвастатин, правастатин, симвастатин и розувастатин. Резултатите показват, че индивидите с определени генотипове, като CT или TT, са склонни да имат по-добър отговор на понижаването на нивата на LDL-C в сравнение с други генотипове. Обратно, някои алели, като алел С в rs7412 и rs429358, се свързват с по-нисък терапевтичен отговор или повишен сърдечно-съдов риск, но тези рискове могат да бъдат намалени чрез избор на подходяща терапия, като например симвастатин. Заключениe: Фармакогеномните подходи могат да насочат по-персонализирано управление на терапията със статини, за да се подобрят клиничните резултати и да се сведе до минимум рискът от странични ефекти. Това проучване подчертава важността на разбирането на генетичните взаимодействия при управлението на хиперлипидемията за предотвратяване на по-големи сърдечно-съдови усложнения.

APOE, статин, Snp, rs7412, rs429358, rs449647, rs71352238, хиперлипидемия

Introduction: Hyperlipidemia is a medical condition characterized by high levels of lipids, including total cholesterol, low-density lipoprotein (LDL), and triglycerides in the blood. This condition plays a major role in the pathogenesis of cardiovascular diseases, such as atherosclerosis, coronary heart disease, and stroke, which are the leading causes of death and disability globally. The risk factors for hyperlipidemia involve a complex interaction between environmental, lifestyle, and genetic factors. Among these genetic factors, the apolipoprotein E (APOE) gene has long been identifi ed as one of the major determinants of lipid metabolism. This study aims to analyze the impact of APOE gene polymorphisms on hyperlipidemia risk and statin therapy response using a bioinformatics approach, providing insights into personalized lipid-lowering treatments. Material and methods: This study used a bioinformatics approach to analyze genetic and clinical data available in several database sources, including PharmGKB, Ensembl, and GTEx Portal. Results: APOE gene polymorphisms play a signifi cant role in determining the risk of hyperlipidemia and the effectiveness of statin therapy. Genetic variations such as rs7412, rs429358, rs449647, and rs71352238 affect lipid metabolism and patient response to various types of statins, including atorvastatin, pravastatin, simvastatin, and rosuvastatin. The results showed that individuals with certain genotypes, such as CT or TT, tend to have a better response to lowering LDL-C levels compared to other genotypes. Conversely, some alleles, such as the C allele in rs7412 and rs429358, are associated with lower therapy response or increased cardiovascular risk, but these risks can be reduced by selecting appropriate therapy, such as simvastatin. Conclusions: Pharmacogenomic approaches may guide more personalized management of statin therapy to improve clinical outcomes and minimize the risk of side effects. This study highlights the importance of understanding genetic interactions in the management of hyperlipidemia to prevent broader cardiovascular complications.

APOE, statin, Snp, rs7412, rs429358, rs449647, rs71352238, hyperlipidemia