Bulgarian Cardiology 30(4): 130-137, doi: 10.3897/bgcardio.30.e141099
Клиничен случай на наследствена транстиретинова амилоидоза
Н. Спасовa‡, Е. Кинова‡, Р. Савова‡, К. Генова§, М. Гарчева|, А. Гуде⇇ УМБАЛ Царица Йоанна – ИСУЛ, София, България§ УМБАЛСМ „Н.И. Пирогов“, София, България| Аджибадем Сити Клиник, София, България
Кореспондиращ автор: Н. Спасовa ( spasova.natalia@gmail.com ) Академичен редактор: Мариана Господинова © Н. Спасовa, Е. Кинова, Р. Савова, К. Генова, М. Гарчева, А. Гудев. Това е статия отворен достъп разпространява под условията на Creative Commons Attribution License (CC BY 4.0), която позволява използване без ограничения, разпространение, и възпроизвеждане на всякакъв носител, при условие на оригиналния автор и източник са кредитирани. Цитат:
Спасовa Н, Кинова Е, Савова Р, Генова К, Гарчева М, Гудев А (2024) Клиничен случай на наследствена транстиретинова амилоидоза. Българска Кардиология 30(4): 130-137. https://doi.org/10.3897/bgcardio.30.e141099 |  |
Резюме
Транстиретиновата амилоидоза (ATTR) е системно заболяване, характеризиращо се с отлагане на амилоидни фибри в различни тъкани, което води до прогресивни неврологични прояви и развитие на кардиомиопатия и налага своевременна диагностика и лечение. Представен е клиничен случай на 74-годишен пациент с наследствена транстиретинова амилоидоза (ATTRv), диагностицирана чрез неинвазивни образни методи на изследване – ехокардиография, ядрено-магнитен резонанс и костна сцинтиграфия, и потвърдена чрез молекулярно-генетичен анализ. Обсъдени са основните клинични характеристики на заболяването, данните от образните изследвания и терапевтичните стратегии в контекста на представения случай.
Ключови думи
наследствена транстиретинова амилоидоза, кардиомиопатия, диагностика
Clinical case of hereditary transthyretin amyloidosis
N. Spasova¶, E. Kinova¶, R. Savova¶, K. Genova#, M. Garcheva¤, A. Goudev¶¶ UMHAT Tsaritsa Yoanna – ISUL, Sofia, Bulgaria# UMBALSM N.I. Pirogov, Sofia, Bulgaria¤ Acibadem CityClinic, Sofia, Bulgaria
Corresponding author: N. Spasova ( spasova.natalia@gmail.com ) Academic editor: Mariana Gospodinova © N. Spasova, E. Kinova, R. Savova, K. Genova, M. Garcheva, A. Goudev. This is an open access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License (CC BY 4.0), which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original author and source are credited. Citation:
Spasova N, Kinova E, Savova R, Genova K, Garcheva M, Goudev A (2024) Clinical case of hereditary transthyretin amyloidosis. Bulgarian Cardiology 30(4): 130-137. https://doi.org/10.3897/bgcardio.30.e141099 | |
Abstract
Transthyretin amyloidosis (ATTR) is a systemic disease characterized by the deposition of amyloid fi brils in various tissues, leading to progressive neurological manifestations and the development of cardiomyopathy, necessitating timely diagnosis and treatment. This article presents a clinical case of a 74-year-old patient with hereditary transthyretin amyloidosis (ATTRv), diagnosed using non-invasive imaging methods – echocardiography, magnetic resonance imaging, and single-photon emission computed tomography (SPECT-CT) – and confi rmed through molecular genetic analysis revealing a mutation in the TTR gene. The main clinical features of the disease, imaging fi ndings, and therapeutic strategies in the context of the presented case are discussed.
Keywords
hereditary transthyretin amyloidosis, cardiomyopathy, diagnosis