Митохондриалните заболявания са рядка и хетерогенна група, при която често има сърдечно засягане. Предизвикват се от дефекти в ядрената или митохондриалната ДНК. Последните възникват de novo или се унаследяват от майката. Представяме случай на 13-годишно момиче с митохондриална кардиомиопатия с малигнен ход. Дебютът на заболяването е с претампонада и ритъмно нарушение (предсърдно мъждене). Образните изследвания установяват неспецифични промени, несъответни на конкретен вид кардиомиопатия – хипертрофия и дилатация на лявата камера и хипертрабекуларизация. Възниква съмнение за митохондриална кардиомиопатия и поради честото мултисистемно засягане пациентката е консултирана с невролог. Изследвани са серумен лактат в покой и креатин фосфокиназа, които са повишени. Електромиографията показва миогенна увреда. Извършена е ендомиокардна биопсия. Изключени са активни възпалителни промени и е доказан дефицит на комплекс III. Генетичното изследване установява вероятно патогенна мутация в митохондриалната ДНК, унаследена от майката (асимптомен носител). Поради бързата прогресия на заболяването – две години след началото, се налага сърдечна трансплантация. Митохондриалните кардиомиопатии поставят диагностични и терапевтични трудности поради разнообразното клинично протичане и липсата на ясни критерии. Често има мултиорганно засягане, поради което е необходим мултидисциплинарен и мултипараметричен подход.

митохондриални заболявания, кардиомиопатии, кардиомиопатии в детска възраст

Mitochondrial diseases are rare and heterogeneous conditions frequently affecting the heart. They are caused by mutations in nuclear or mitochondrial DNA with maternal inheritance or de novo occurrence. We present a case of 13-year-old girl with malignant mitochondrial cardiomyopathy. First presentation of the disease is with tamponade and atrial fibrillation. Cardiac imaging shows non-specific changes of the left ventricle that cannot be explained by any cardiomyopathy: hypertrophy, dilation, hypertrabeculation. These findings raised the suspicion for mitochondrial cardiomyopathy. The patient is examined by neurologist due to multisystem character of the disease. Electromyography reveals myopathy. Serum lactate and creatine phosphokinase are elevated. Acute inflammation is excluded with endomyocardial biopsy which also discovers complex III deficiency. Genetic testing identified likely pathogenic mutation in mitochondrial DNA with maternal inheritance. Two years after initial presentation patient was referred for cardiac transplantation due to fast progression of the disease. Mitochondrial cardiomyopathies have variable clinical manifestation which impedes the diagnosis and makes impossible the creation of unified criteria. The disease often affects various organs with high oxygen demand. Multiparametric approach and multidisciplinary team are recommended to increase diagnostic accuracy.

mitochondrial disease, mitochondrial cardiomyopathy, cardiomyopathies in adolescents