Въведение: Транстиретиновата амилоидна кардиомиопатия (ATTR-CM) е тежко прогресиращо заболяване, по-често срещано от известното доскоро. Основната цел бе да се оцени разпространението и клиничните прояви на наследствената и на див тип ATTR-CM. Материал и методи: Бяха оценени 178 пациенти на средна възраст 68 ± 13 години (129 мъже), насочени със съмнение за сърдечна амилоидоза (дебелина на стената на лявата камера ≥ 12 mm и наличие на червени флагове). Степен 2-3 миокардно натрупване при сцинтиграфия с пирофосфат (99mTc-PYP) при липса на моноклонален протеин потвърждава диагнозата. Генетичен тест диференцира наследствен от див тип. При двама пациенти беше извършена ендомиокардна биопсия. Резултати: Сърдечна амилоидоза бе диагностицирана при 69 пациенти: лековерижна при 24 (13%) и ATTR-CM при 45 пациенти (25%). Див тип (ATTRwt) беше открит при 21 (12%) пациенти от мъжки пол на средна възраст 81 ± 6 години и вариантен тип (ATTRv) при 24 (13%) на средна възраст 58 ± 7 години (15 мъже). Най-честите клинични насочващи критерии при диагностициране както на ATTRv, така и на ATTRwt бяха сърдечна недостатъчност при всички пациенти, предсърдно мъждене (16; 36%), пейсмейкър (5; 11%), синдром на карпалния тунел (8; 18%) и периферна полиневропатия при ATTRv. Тежка аортна стеноза (4; 19%), спинална стеноза (2;10%), разкъсване на сухожилие на двуглавия брахиален мускул (1; 5%) бяха установени при дивия тип. При проследяване при 4 допълнителни пациенти беше имплантиран пейсмейкър поради високостепенен АV блок, при 6 се установи предсърдно мъждене, 17 пациенти се нуждаеха от започване или от увеличаване на дозата на бримковия диуретик, други 7 пациенти бяха хоспитализирани с изострена сърдечна недостатъчност. Осем пациенти (18%) починаха – 7 (33%) с ATTRwt-CM и 1 (4%) с ATTRv-CM, всички с напреднала сърдечна недостатъчност, 4 със съпътстваща тежка аортна стеноза. Заключение: Това проучване предоставя данни за честотата и клиничните прояви на ATTR-CM. Потвърждавайки тежестта на заболяването и лошата прогноза е необходим нисък праг за скрининг с цел ранна диагностика и навременно лечение.

амилоидоза, транстиретинова кардиомиопатия, червени флагове, скрининг, честота

Introduction: Transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTR-CM) is a severe progressive disease, more common than previously expected. The main objectives were to evaluate hereditary and wild type ATTR-CM frequency and clinical manifestations. Material and methods: One hundred seventy-eight patients at mean age 68 ± 13 years (129 males), referred by cardiologists with suspected cardiac amyloidosis (left ventricular wall thickness ≥ 12 mm and red flags) were evaluated. Pyrophosphate scintigraphy (99mTc-PYP) grade 2-3 myocardial uptake in the absence of monoclonal protein confirmed the diagnosis. Genetic test differentiated variant from wild type ATTR-CM. Endomyocardial biopsy with amyloid typing was performed in two patients. Results: Cardiac amyloidosis was diagnosed in 69 patients: light chain in 24 (13%) and ATTR-CM in 45 patients (25%). Wild type (ATTRwt) was found in 21 (12%) male patients at mean age 81 ± 6 years and variant type (ATTRv) in 24 patients (13%) at mean age 58 ± 7 years (15 males). In all ATTRv-CM patients some degree of peripheral polyneuropathy was found. The most common clinical red flags at diagnosis in both ATTRv and ATTRwt were heart failure in all patients, atrial fibrillation (16; 36%), pacemaker (5; 11%), and carpal tunnel syndrome (8; 18%). Severe aortic stenosis (4; 19%), spinal stenosis (2;10%), biceps tendon rupture (1; 5%) were characteristic for the wild type. At follow up, four patients needed a pacemaker for high degree AV block, six patients developed new onset atrial fibrillation, seventeen patients needed either initiation or an increase of the dose of loop diuretic, another 7 patients were hospitalized for heart failure exacerbation. Eight patients (18%) died, 7 (33%) with ATTRwt-CM and 1 (4%) with ATTRv-CM, all with advanced heart failure, 4 with concomitant severe aortic stenosis. Conclusions: This study provides the first nationwide estimates of the frequency and the clinical manifestations of ATTR-CM. Confirming the severity of the disease and poor prognosis, a low threshold for screening is needed for early diagnosis and timely treatment.

amyloidosis, transthyretin cardiomyopathy, red flags, screening, frequency